SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. Ute Spiekerkötter
Information
Institution pour enfants
Description de l'institution

Die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin ist Ihr Partner für die Behandlung verschiedenster Krankheiten des Kindes- und Jugendalters - sei es im akuten Notfall 24 Stunden am Tag und 365 Tage im Jahr, sei es mit einer chronischen Krankheit oder unklaren Beschwerden, bei denen bisher keine Diagnose gestellt werden konnte.

Die Klinik bietet eine kindgerechte Versorgung nach modernsten medizinischen Erkenntnissen mit möglichst kurzer stationärer Verweildauer sowie tragfähigen Strukturen für die tagesstationäre und ambulante Weiterbetreuung. Hier werden Patienten ganzheitlich zusammen mit den Eltern und mit einem Team aus ÄrztInnen, KinderkrankenpflegerInnen, PsychologInnen und PädagogInnen betreut.

Zusammen mit der Frauenklinik betreut die Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin im Perinatalzentrum werdende Mütter und Kinder vor der Geburt und in der Neugeborenenperiode.

Um Krankheiten besser zu verstehen und bestmöglich zu behandeln, ist eine enge Verbindung zur Forschung notwendig. Daher partizipiert die Klinik auch aktiv an der Erforschung grundlegender Mechanismen von Krankheiten und neuer Therapien in verschiedenen Spezialbereichen.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Conseil social/juridique
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations

    Hilfe für nierenkranke Kinder und Jugendliche e.V.

contact

Sekretariat
0761 27043000
0761 27044490
Page Web https://www.uniklinik-freiburg.de/kinderklinik/behandlungsspektrum/default-8cf21c30f3.html

adresse

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Anfahrt: Heiliggeiststraße 1

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificats 2

European Reference Network 1

Nommer par l’institution 2

Aperçu des maladies traitées 14

Glomérulopathie à dépôts de C3 Néphropathie glomérulaire Ostéodystrophie héréditaire d'Albright Dysgénésie tubulaire rénale associée au syndrome de transfusion foeto-foetale Anomalie syndromique du développement du rein et des voies urinaires Néphropathie glomérulaire secondaire Vascularite associée aux anticorps antineutrophiles cytoplasmiques Dysgénésie tubulaire rénale d'origine génétique Dysgénésie tubulaire rénale d'origine médicamenteuse Basalopathie Déficit en méthylcobalamine type cblG Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Syndrome de Sebastian Syndrome HANAC Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Syndrome d'Alport autosomique dominant Syndrome néphrotique familial corticorésistant avec surdité neurosensorielle Dysplasie ostéofibreuse Syndrome d'Alport lié à l'X Connectivite mixte Syndrome d'Alport autosomique récessif Amylose AApoAII Hyperaldostéronisme familial type I Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Amylose ALys Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Amylose AApoAI Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Amylose AFib Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Corticosurrénalome Dysplasie métaphysaire multiple Glomérulonéphrite à dépôts de C3 Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante Hyperoxalurie primitive Dysplasie acromélique Maladie de dépôt dense Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome de diabète insipide néphrogénique-calcifications intracrâniennes-petite taille-dysmorphie faciale Hydronéphrose congénitale Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Tyrosinémie type 2 Pseudohypoaldostéronisme transitoire Dysplasie acromésomélique Vascularite secondaire Microangiopathie thrombotique Pseudohypoaldostéronisme type 2B Vascularite par déficit en ADA2 Dysplasie avec gracilité osseuse Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie de MCP/CD 46 Dysplasie campomélique et maladies associées Pseudohypoaldostéronisme type 2A Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie C3 Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale Chondrodysplasie ponctuée Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur B Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Pseudohypoaldostéronisme type 2C Hypomagnésémie primaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose avec atteinte oculaire sévère Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH Hypercalciurie idiopathique Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à des anticorps anti-facteur H Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur I Maladie de Dent Dysplasie osseuse primaire condensante Glomérulonéphrite rapidement progressive Syndrome hémolytique et urémique atypique associé à une anomalie du facteur H Dysplasie rénale bilatérale Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Syndrome d'hypotonie-cystinurie Acidose tubulaire rénale distale Dysplasie rénale unilatérale Phéochromocytome sporadique Syndrome de Senior-Loken Arthrite réactionnelle Purpura thrombotique thrombocytopénique d'origine immunitaire Syndrome de Galloway-Mowat Mégacalicose congénitale unilatérale Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Hypomagnésémie primaire d'origine génétique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Syndrome néphrotique congénital type finlandais Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie Phéochromocytome-paragangliome héréditaire Syndrome hémolytique et urémique à Escherichia coli producteur de Shiga-toxines Renal pseudohypoaldosteronism type 1 Primary bone dysplasia with defective bone mineralization Atypical hemolytic uremic syndrome with thrombomodulin anomaly Genetic cystic renal disease Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Primary bone dysplasia with disorganized development of skeletal components Cleidocranial dysplasia and isolated cranial ossification defect UMOD-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Generalized pseudohypoaldosteronism type 1 2p21 microdeletion syndrome Nail-patella-like renal disease Systemic primary carnitine deficiency MUC1-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Congenital bilateral megacalycosis Primary osteolysis Nail-patella syndrome Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Late-onset nephronophthisis Rare hyperlipidemia Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Idiopathic nephrotic syndrome Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Tyrosinemia type 3 Methylmalonic acidemia with homocystinuria Infantile nephronophthisis Acquired monoclonal Ig light chain-associated Fanconi syndrome Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis Primary renal tubular acidosis Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Interstitial lung disease-nephrotic syndrome-epidermolysis bullosa syndrome Immunotactoid or fibrillary glomerulopathy Action myoclonus-renal failure syndrome Juvenile nephronophthisis Sporadic secreting paraganglioma Unspecified juvenile idiopathic arthritis Bickerstaff brainstem encephalitis NPHP3-related Meckel-like syndrome Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis May-Hegglin thrombocytopenia Primary hyperoxaluria type 1 Renal tubular dysgenesis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Isovaleric acidemia Phenylketonuria Primary hyperoxaluria type 3 Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with collapsing glomerulopathy Rare inborn errors of metabolism Catecholamine-producing tumor Lysosomal disease Primary hyperoxaluria type 2 Propionic acidemia Xanthinuria type II Lethal chondrodysplasia Xanthinuria type I Antenatal Bartter syndrome Congenital and infantile nephrotic syndrome Rare renal tubular disease Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome Cystic fibrosis Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome Bartter syndrome type 3 Primary membranous glomerulonephritis Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Peroxisomal disease Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Autosomal dominant distal renal tubular acidosis Autosomal recessive proximal renal tubular acidosis Genetic primary hypomagnesemia with hypocalciuria Thrombotic thrombocytopenic purpura Distal renal tubular acidosis with anemia Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Autosomal recessive distal renal tubular acidosis without deafness Cystinuria type A Apparent mineralocorticoid excess Brachydactyly-arterial hypertension syndrome Autosomal recessive distal renal tubular acidosis with deafness Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Autosomal recessive polycystic kidney disease Exstrophy-epispadias complex Bartter syndrome with hypocalcemia Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Congenital membranous nephropathy due to fetomaternal anti-neutral endopeptidase alloimmunization Cystinuria type B Pseudohypoaldosteronism type 2D Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with minimal change Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Rare systemic or rheumatological disease of childhood Rare cause of hypertension Rare genetic cause of hypertension Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis REN-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Bartter syndrome type 4 Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis Disorder of fatty acid oxidation and ketogenesis Schimke immuno-osseous dysplasia Genetic primary hypomagnesemia with normocalciuria Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Hereditary xanthinuria Osteopetrosis with renal tubular acidosis Kosaki overgrowth syndrome Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome Dent disease type 2 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Hereditary fructose intolerance Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Pseudohypoparathyroidism type 1A Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with focal segmental hyalinosis Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Alport syndrome Rare renal disease X-linked Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pseudohypoaldosteronism type 2E Primary Fanconi renotubular syndrome Tyrosinemia type 1 Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial sclerosis Epstein syndrome Pseudopseudohypoparathyroidism Senior-Boichis syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1C Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with diffuse mesangial proliferation Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with minimal changes Hereditary amyloidosis with primary renal involvement Hemolytic uremic syndrome with DGKE deficiency Congenital primary megaureter Collagen type III glomerulopathy Hyperuricemia-pulmonary hypertension-renal failure-alkalosis syndrome Pseudohypoparathyroidism Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoaldosteronism type 1 Fibronectin glomerulopathy Fechtner syndrome Frasier syndrome WAGR syndrome Adult familial nephronophthisis-spastic quadriparesia syndrome Pseudohypoaldosteronism type 2 Renal agenesis, bilateral Pseudoxanthoma elasticum Cystinosis Congenital renal artery stenosis Overlapping connective tissue disease Cystinuria Oligomeganephronia Dent disease type 1 Multicystic dysplastic kidney Pierson syndrome Renal-hepatic-pancreatic dysplasia Urachal cyst Primary glomerular disease Galactosemia Renal hypoplasia Medullary sponge kidney Renal agenesis, unilateral Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis without severe ocular involvement RHYNS syndrome Rare infectious disease Denys-Drash syndrome Megacystis-megaureter syndrome Primary membranoproliferative glomerulonephritis Gitelman syndrome Williams syndrome Nephrogenic diabetes insipidus Atypical hemolytic uremic syndrome Isolated epispadias Posterior urethral valve Rare pediatric vasculitis Congenital megacalycosis Renal dysplasia Primary bone dysplasia Bladder exstrophy Juvenile idiopathic arthritis Cloacal exstrophy Rare pediatric systemic disease Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type E Autosomal dominant proximal renal tubular acidosis Primary bone dysplasia with micromelia Glycogen storage disease Unclassified vasculitis Primary megaureter, adult-onset form Congenital primary megaureter, refluxing form Primary bone dysplasia with progressive ossification of skin, skeletal muscle, fascia, tendons and ligaments Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Lipoprotein glomerulopathy Duplication of urethra Multiple paragangliomas associated with polycythemia Maple syrup urine disease Congenital primary megaureter, obstructed form Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Méga-uretère primitif congénital nonobstructif sans reflux Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Syndrome MYH9 Syndrome de leucoencéphalopathie progressive à début précoce-calcification du système nerveux central-surdité-cécité Glomérulonéphrite membranoproliférative médiée par les immunoglobulines Atrésie de l'urètre Acidose tubulaire rénale proximale Syndrome prune belly Dermatomyosite juvénile Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales Glomérulonéphrite pauci-immune Acidémie glutarique type 3 Néphronophtise Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique Syndrome rein-colobome Syndrome de Bartter Hypo-uricémie rénale héréditaire Syndrome d'Ochoa Hypoplasie rénale unilatérale Syndrome d'hypotonie-cystinurie atypique Pseudohypoparathyroïdie type 2 Dysplasie rénale multikystique unilatérale Pseudohypoparathyroïdie type 1B Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Hypoplasie rénale bilatérale Dysplasie spondylo-métaphysaire Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite Syndrome de Liddle Nephropathie hyperuricémique juvénile familiale type 1 Anomalie non syndromique du développement du rein et des voies urinaires Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie Malformation du rein et des voies urinaires Syndrome néphrotique idiopathique sporadique corticorésistant Hyperthyroïdie gestationnelle Dysplasie rénale multikystique bilatérale Maladie de Fabry

Possibilités de support 6

# Personne à contacter
1
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Prof. Dr. Andrea Heinzmann

0761 27043030
Email
Site internet
Sprechzeiten: Do 13:30 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

2
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Prof. Dr. Philipp Henneke

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mo 14:00 - 16:30 Uhr, Di 8:30 – 12:00 Uhr nach Vereinbarung.

3
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Dr. Martin Pohl

0761 27045350
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 – 11:00 Uhr, Di 14:30 - 16:00 Uhr sowie nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

4
Ambulanz für pädiatrische Genetik
PD Dr. Ekkehart Lausch

0761 27043630
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo – Fr 9:00 - 16:00 nach Vereinbarung.

5
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Prof. Dr. Markus Hufnagel

0761 27043030
Site internet
Sprechzeiten: Mi 8:30 - 12:00 Uhr und 13:45 - 17:00 Uhr, Do 13:45 - 17:00 Uhr, Fr 13:45 - 17:00 Uhr.

6
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Dr. Sarah Grünert; Prof. Dr. Ute Spiekerkötter

0761 27043740
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo 13:30 - 17:00 Uhr, Mi 13:30 - 17:00 Uhr nach Vereinbarung.

7.84299373626709148.003612864001084Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Dernière modification: 17.07.2023